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Cambio en genes explicaría cómo los humanos perdieron la cola

EFE | 29/02/2024 | 15:09

Un nuevo estudio ha descubierto un cambio genético en nuestros antiguos ancestros que podría explicar en parte por qué los humanos no tienen colas como los monos.
 
Desarrollado por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York (NYU) y publicado en Nature, el trabajo comparó el ADN de simios sin cola y humanos con el de monos con cola, y encontró una inserción de ADN compartida por simios y humanos, pero ausente en los monos. Cuando el equipo de investigación diseñó una serie de ratones para examinar si la inserción, en un gen llamado TBXT, afectaba sus colas, encontraron una variedad de efectos en la cola, incluyendo algunos ratones que nacieron sin colas.
 
Más de 100 genes habían sido vinculados por trabajos anteriores al desarrollo de colas en varias especies de vertebrados, y los autores del estudio plantearon la hipótesis de que la pérdida de cola ocurrió a través de cambios en el código de ADN (mutaciones) de uno o más de ellos. Sorprendentemente, dicen los autores del estudio, averiguaron que las diferencias en las colas no provenían de mutaciones de TBXT, sino más bien de la inserción de un fragmento de ADN llamado AluY en el código regulador del gen en los ancestros de los simios y los humanos.
 
Este nuevo hallazgo procede del proceso por el cual las instrucciones genéticas se convierten en proteínas, las moléculas que componen las estructuras y señales del cuerpo. El ADN se "lee" y se convierte en un material relacionado en ARN, y finalmente en ARN mensajero maduro (ARNm), que produce proteínas.
 
En un paso clave que produce ARNm, se cortan las secciones "espaciadoras" llamadas intrones del código, pero antes de eso, guían la unión (empalme) de solo las secciones de ADN, llamadas exones, que codifican las instrucciones finales. Además del empalme, el genoma de los animales vertebrados evolucionó para presentar empalme alternativo, en el que un solo gen puede codificar más de una proteína al dejar fuera o agregar secuencias de exones. Más allá del empalme, el genoma humano se volvió aún más complejo al evolucionar para incluir "incontables" interruptores, parte de la "materia oscura" poco entendida que enciende genes a diferentes niveles en diferentes tipos de células.
 
Aunque se ha mostrado que la mitad de esta "materia oscura" no genética en el genoma humano, que se encuentra tanto entre genes como dentro de los intrones, consiste en secuencias de ADN altamente repetitivas. Además, la mayoría de estas repeticiones consisten en retrotransposones, también llamados "genes saltarines" o "elementos móviles", que pueden moverse e insertarse repetidamente y al azar en el código humano.
 
Se cree que la pérdida de cola en el grupo de primates que incluye gorilas, chimpancés y humanos ocurrió hace unos 25 millones de años, cuando el grupo evolucionó alejándose de los monos del Viejo Mundo, dijeron los autores. Después de esta división evolutiva, el grupo de simios que incluye a los humanos modernos evolucionó para formar menos vértebras de cola, dando lugar al cóccix, o hueso de la cola. Aunque la razón de la pérdida de la cola es incierta, algunos expertos proponen que puede haber sido más adecuada para la vida en el suelo que en los árboles.
 
Cualquier ventaja que haya venido con la pérdida de la cola probablemente fue poderosa, dicen los investigadores, porque puede haber ocurrido a pesar de tener un costo. Los genes a menudo influyen en más de una función en el cuerpo, por lo que los cambios que traen una ventaja en un lugar pueden ser perjudiciales en otro lugar. Específicamente, el equipo de investigación encontró un ligero aumento en los defectos del tubo neural en ratones con la inserción de estudio en el gen TBXT.