¿Qué es la insensibilidad congénita al dolor?

"Tengo superpoderes", le susurra la niña Megan a su doctora en un episodio del programa de televisión Grey's Anatomy. Esa es la lógica de la niña al porqué es capaz de soportar heridas profundas y golpes con un bate de beisbol, sin sentir dolor.

De hecho, Megan padece un raro desorden genético que la vuelve insensible al dolor. Aunque su personaje es ficticio, su problema es real. Alrededor del mundo, cientos de personas sufren de esta enfermedad anormal que los hace incapaces de sentir dolor desde que nacen.

Recientemente, se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprender mejor el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos secundarios.

Gen defectuoso

Aquellos que nacen sin susceptibilidad al dolor, son el clásico caso del desorden de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ausencia de sudor). Generalmente, estos pacientes padecen de una variedad de enfermedad que incluye un leve retraso mental.

Sólo un puñado de enfermos son como el personaje de Megan: no tienen ningún otro síntoma además de la ausencia del dolor. Los investigadores descubrieron la última versión del desorden cuando encontraron a un joven artista callejero en Pakistán.

"Lo encontraron en el mercado, clavándose dagas en los brazos", dijo John Wood, un profesor de la Universidad College London, de Inglaterra, y miembro del equipo de investigación. Al platicar con los lugareños, los investigadores encontraron otras seis personas, de tres familias de la misma región, que también sufrían la misma enfermedad.

Estas personas podían sentir frío, calor y presión, también podían diferenciar los objetos filosos al rozarlos con la piel. Se estimó que todos poseían al menos una inteligencia promedio. Pero ninguno de ellos sentía dolor. Aunque todos los miembros afectados tienen mutaciones en el mismo gen, sorprendentemente las familias no están emparentadas.

El gen culpable codifica una proteína que forma parte del canal que les permite a las partículas cargadas eléctricamente cruzar por la superficie de las neuronas, o células nerviosas. "Este canal es esencialmente crucial para la percepción del dolor", explicó Wood.

El estudio demostró que la mutación detiene el funcionamiento de la proteína. Al parecer, esto impide que cierto tipo de célula nerviosa, encargadas de informarle al cerebro cuando hay dolor, mande las señales pertinentes.