San Luis Potosí, SLP.- Los Servicios de Salud del Estado y la Coordinación Estatal IMSS-Bienestar de San Luis Potosí, a través del Hospital Regional de Alta Especialidad “Dr. Ignacio Morones Prieto”, conmemoran el Día Mundial del Síndrome de Deficiencia de GLUT1 este 9 de julio, sumándose a los esfuerzos globales por visibilizar esta enfermedad poco frecuente y fortalecer el diagnóstico oportuno.
En el transcurso del año 2025, el hospital ha otorgado un total de 79 atenciones médicas relacionadas con esta condición, las cuales son condiciones metabólicas con posibles vínculos funcionales con GLUT1, como:
1 atención por enfermedad del almacenamiento de glucógeno, la cual puede compartir rutas metabólicas donde el transporte de glucosa juega un papel clave.
50 atenciones por anormalidades en la prueba de tolerancia a la glucosa, aunque GLUT1 no es el transportador primario implicado en la regulación glucémica postprandial, su función en el transporte basal de glucosa sigue siendo fundamental.
28 atenciones por anemia debida a deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), condición donde la disponibilidad de glucosa influye en la producción de NADPH y defensa antioxidante en eritrocitos, donde GLUT1 es el principal transportador.
El Dr. José Vázquez Montante, director médico del hospital y especialista en genética, explica que el síndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno genético poco común que impide el adecuado transporte de glucosa al cerebro. Este desequilibrio afecta el desarrollo neurológico y puede manifestarse desde etapas tempranas de la infancia.
De acuerdo con el Dr. Vázquez Montante menciona: “el reconocimiento temprano de esta enfermedad es clave para mejorar la calidad de vida de las y los pacientes. Los síntomas suelen incluir convulsiones frecuentes, dificultades motoras y del habla, retraso en el desarrollo y alteraciones en la conducta”.
Aunque no existe una cura, el tratamiento más efectivo hasta el momento es una dieta cetogénica supervisada, la cual puede reducir significativamente los síntomas y permitir un desarrollo más favorable.
Ante cualquier sospecha, el especialista invita a madres, padres y cuidadores a consultar con su pediatra o acudir a unidades especializadas, ya que un diagnóstico y tratamiento tempranos hacen una gran diferencia en el pronóstico.
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