La enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica que no tiene tratamiento curativo ni modificador de su evolución y que se suele diagnosticar cuando los síntomas ya son muy evidentes. Identificar los síntomas que preceden la aparición de la enfermedad de Parkinson y el uso de nuevas pruebas diagnósticas son clave para detectar su aparición de forma precoz y aliviar su sintomatología.
La enfermedad de Parkinson es una de las enfermedades crónicas neurodegenerativas más frecuentes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer, y es importante conocer y detectar la forma cómo se puede presentar.
Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es clínico y se basa en la entrevista y la exploración física del paciente. Además, requiere la presencia de varios síntomas y signos (ralentización motora, temblor de manos y pies, rigidez, alteración de la marcha, entre otros). No obstante, ya hace años que se ha propuesto identificar el Parkinson antes de la aparición de los síntomas cardinales, que son aquellos que pueden ser diagnósticos, de acuerdo con los llamados síntomas prodrómicos, que son los que preceden la enfermedad en su expresión completa.
Los síntomas prodrómicos son muy variables, difieren entre paciente y, sobre todo, no aseguran al 100% que la persona acabe desarrollando la enfermedad.
El listado de estos síntomas es muy extenso, pero algunos de los más documentados son:
Temblor leve y aislado.
Pérdida del olfato (hiposmia o anosmia) no explicable por ninguna otra enfermedad.
Trastorno de conducta durante el sueño REM, consistente en movimientos vigorosos o vocalizaciones durante sueños vívidos, habitualmente de contenido violento.
Estreñimiento.
Depresión.
Además de los síntomas prodrómicos, en los últimos años se han añadido como criterios diagnósticos adicionales algunos biomarcadores como el SPECT de transportador de dopamina, que sirve para determinar la reducción de la cantidad de dopamina en el estriado (la parte de los ganglios basales que recibe la dopamina de la substancia negra) como medida indirecta de la disminución de dopamina en la substancia negra. Su normalidad excluiría el diagnóstico.
El SPECT ya hace años que funciona. Popularmente, se conoce como “la prueba del Parkinson”, pero técnicamente no se considera una prueba diagnóstica específica, ya que puede resultar alterada en cualquier parkinsonismo de tipo neurodegenerativo. Es decir, se tiene que reservar para casos en que se tiene que hacer el diagnóstico diferencial entre la enfermedad de Parkinson y parkinsonismo secundario no degenerativo o temblor esencial.
No obstante, el SPECT de transportador de dopamina alterado en presencia de pocos o de un único síntoma prodrómico de Parkinson, sí que se asocia con un mayor riesgo de progresión inminente hacia la forma plena de esta enfermedad.
En 2016, dos grupos de investigación independientes demostraron que se puede detectar la agregación de la proteína alfa-sinucleína en líquido cefalorraquídeo de pacientes con Parkinson, pero también de personas en riesgo de tenerlo. En 2018, el grupo de investigación de enfermedad de Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos del movimiento: investigación clínica y experimental del hospital Clínic Barcelona – IDIBAPS puso en marcha la técnica que, desde 2021, se ha incorporado como prestación diagnóstica asistencial rutinaria a la práctica clínica.
La diferencia entre estas dos pruebas (SPECT y RT-QulC de alfa-sinucleína) se encuentra en el hecho que el SPECT, aun pudiendo detectar alteraciones incipientes en personas que solo tienen síntomas prodrómicos, implica que ya hay una degeneración de las neuronas dopaminérgicas, mientras que el RT QulC es capaz de detectar alteración de la alfa-sinucleína, incluso de forma previa a la degeneración de neuronas. Es decir, de forma más precoz en casos donde el SPECT todavía no se ha alterado.
En definitiva, parece que la combinación de síntomas prodrómicos y biomarcadores como el SPECT o el RT-QulC permitiría una detección precoz que, teóricamente, se beneficiaría de futuros tratamientos neuroprotectores más que los casos diagnosticados más tarde con los criterios clínicos tradicionales. Asimismo, esto se tendrá que evaluar en los correspondientes ensayos clínicos que, además tendrán que abordar varios desafíos bioéticos y de salud pública.
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