Científicos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos descubrieron en 2020 un nuevo trastorno inflamatorio en adultos al que llamaron síndrome Vexas. El hallazgo publicado arrojó luz sobre el nuevo padecimiento que había sido mal diagnosticado como enfermedad reumática.
Se estudiaron los genomas de más de 2 mil 500 personas que tenían una variedad de síntomas inflamatorios para encontrar sus causas y lo que descubrieron fue que un grupo de hombres de mediana edad con mutaciones en el gen UBA1 presentaron problemas sanguíneos e inflamación que no respondían bien a la terapia asignada y que tenían un mayor riesgo de muerte prematura.
A estos hombres se les diagnostió antes una variedad de enfermedades reumáticas diferentes, que incluían policondritis recidivante, poliarteritis nodosa y arteritis de células gigantes. Todos tenían más de 40 años y ninguno tenía familiares con el gen mutante, los investigadores especularon que la enfermedad no se hereda sino que se desarrolla a lo largo de la vida.
Los científicos también hallaron que la mutación del gen UBA1 se encuentra en las células mieloides causando la activación de genes asociados con una respuesta inmunitaria inflamatoria, según explica un artículo publicado en el portal de NIH. Las células mieloides son glóbulos blancos especializados que desempeñan un papel en la inflamación y la respuesta inmunitaria.
De ahí que el síndrome sea un acrónimo de todos lo signos que presenta:
Un estudio posterior, encontró que una de cada 13 mil 500 personas en Estados Unidos puede padecerlo, este misterioso padecimiento puede ser más común de lo que se pensaba.
Los hombres de mediana edad que fueron diagnosticados con síndrome Vexas presentaron:
