Las mucopolisacaridosis, enfermedades poco frecuentes pero importantes

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades raras por depósito lisosomal de origen genético y cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, para generar conciencia acerca de la importancia que tienen en la sociedad las enfermedades poco frecuentes esta.

Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos en el mundo tendrá esta enfermedad. En la actualidad existen siete diferentes tipos y pueden afectar tanto a niños como adultos.

En el país, un paciente con MPS II, puede tardar en promedio hasta 4.5 años en ser diagnosticado, de acuerdo con la doctora Daniela Morales.

“Las MPS son condiciones de baja prevalencia y poco conocidas, en la mucopolisacaridosis tipo II o síndrome de Hunter que afecta mayormente a varones, los niños pueden mostrar pocos signos de la enfermedad al nacer, pero a medida que las células sufren daños, los síntomas comienzan a aparecer”, dijo la especialista a Takeda México.

También explicó que los mucopolisacáridos son cadenas de moléculas de azúcar utilizadas en la construcción de huesos, cartílagos, piel y otros tejidos del cuerpo, pero en estas enfermedades se acumulan las moléculas de mucopolisacáridos dentro de las células y dado que hace falta una proteína para reciclarlas, puede producir alteraciones de múltiples órganos y sistemas.

Algunas manifestaciones clínicas de la enfermedad son: baja estatura, macrocefalia, que es cuando la circunferencia de la cabeza es visiblemente más grande, labios gruesos, cejas pobladas, opacidad corneal, glaucoma, pérdida de la audición, obstrucción de las vías aéreas, enfermedades cardiacas, hernia umbilicales e inguinales y rigidez articular.

En el caso específico del síndrome de Hunter o MPS II, se presentan infecciones respiratorias y de oídos, una mancha azulada extensa en la espalda, hernias umbilicales o inguinales que recidivan. En la medida que avanza la enfermedad se pueden presentar rasgos faciales gruesos, articulaciones rígidas, crecimiento del hígado y bazo, daño cardiaco y neurológico.

De acuerdo con Morales, las complicaciones más graves que pueden presentarse alrededor de los 20 años son fallas cardíacas y respiratorias. Por ello, es importante que el diagnóstico y el tratamiento oportuno permitan mejorar la calidad de vida del paciente, retrasando la progresión de la enfermedad.

Por lo anterior, la especialista resalta la importancia de unir esfuerzos por incrementar la conciencia, cuidados y alternativas para pacientes con estas condiciones, pues además de conocer la enfermedad, la comunidad médica debe llevar a cabo un diagnóstico oportuno en el que se identifiquen los factores de riesgo en conjunto y no abordarlos de manera aislada.