Un equipo de investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida identificó el primer caso documentado a nivel mundial de transmisión de una enfermedad rara mediante un donante de esperma anónimo en un proceso de reproducción asistida.
El estudio, publicado en Frontiers in Immunology, reveló la presencia de la misma variante genética (T328K del gen F12) en varios pacientes concebidos a partir de un mismo donante.
El padecimiento, conocido como angioedema hereditario, es una enfermedad poco frecuente que provoca episodios de inflamación en la piel, el sistema digestivo y las vías respiratorias. Afecta principalmente a mujeres portadoras, con síntomas que pueden ser recurrentes y difíciles de tratar.
La investigación comenzó con el caso de una paciente que presentaba hinchazón facial recurrente sin respuesta a tratamientos antialérgicos. El análisis genético permitió identificar la mutación, que posteriormente también fue detectada en otros individuos concebidos con el mismo donante, sin presencia en la línea materna.
Ante estos hallazgos, los especialistas contactaron a la clínica de fertilidad y al banco de esperma, confirmando que el donante era portador de la variante genética, aunque no presentaba síntomas.
Tras la notificación, la clínica informó a las mujeres que habían utilizado ese donante, lo que permitió detectar más casos, incluso en personas que aún no desarrollaban síntomas.
De acuerdo con Roger Colobran, este caso evidencia cómo una mutación puede pasar desapercibida en donantes aparentemente sanos y transmitirse a varios descendientes.
Los investigadores advierten que este hallazgo pone en evidencia los desafíos en los programas de donación de gametos, donde los análisis suelen centrarse en enfermedades infecciosas y no siempre en mutaciones genéticas poco frecuentes. Por ello, sugieren considerar pruebas más específicas en regiones donde estas variantes sean más comunes.
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