El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurodegenerativa muy poco frecuente que trastorna gravemente los ritmos circadianos y provoca otros síntomas que con el tiempo resultan mortales. Se trata de un trastorno genético para el que actualmente no existe tratamiento.
Insomnio progresivo
El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica que suele manifestarse en la edad adulta. Los priones son proteínas que se vuelven infecciosas cuando se pliegan de forma incorrecta, lo que provoca que se propaguen por el organismo debido a la mutación del gen PRNP.
Una de las enfermedades priónicas más conocidas es la llamada enfermedad de “las vacas locas”.
El síntoma más característico es el insomnio progresivo: al inicio puede ser leve, pero con el tiempo empeora hasta que los pacientes prácticamente dejan de dormir. Esta falta de sueño genera un deterioro físico y mental significativo.
“Es muy llamativo el insomnio. Llega un momento en que no sabes si están despiertos o dormidos. La actividad cerebral típica de las fases del sueño desaparece, incluido el sueño profundo”, lud la neuróloga Elena Urrestarazu, responsable de la Unidad del Sueño de la Clínica Universidad de Navarra.
Otros síntomas
La especialista advierte que muchas personas con problemas de insomnio pueden alarmarse al leer sobre esta enfermedad. Sin embargo, además del trastorno del sueño, el insomnio familiar fatal suele acompañarse de otros síntomas, como disfagia, espasmos musculares o temblores.
Los priones afectan distintas áreas del cerebro. Una de las primeras es el tálamo, que regula el sueño, pero también pueden verse comprometidas otras regiones que explican la hiperactivación del sistema nervioso autónomo, los movimientos involuntarios y las dificultades para tragar.
En fases avanzadas puede aparecer demencia progresiva, lo que afecta el pensamiento, la memoria, el lenguaje y otras funciones cognitivas.
Según la especialista, la muerte de los pacientes no suele deberse directamente a la falta de sueño. Con frecuencia se relaciona con infecciones pulmonares, problemas cardiovasculares o atragantamiento.
“No se mueren por no dormir. Hay hiperactivación autonómica, con más taquicardias e hipertensión. También hay movimientos anormales y problemas para tragar que pueden provocar neumonías por aspiración, y finalmente el corazón puede fallar”, señala Urrestarazu.
La alteración de los ritmos circadianos influye en el proceso, pero es solo una parte del cuadro clínico. Además, cuando una persona porta el gen alterado, la enfermedad se desarrollará con total certeza.
Concienciación sobre enfermedades raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanzó la campaña “Porque cada persona importa”, con el objetivo de impulsar el compromiso social y garantizar que quienes viven con patologías poco frecuentes tengan acceso equitativo a recursos sanitarios y sociales.
La iniciativa pone especial énfasis en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades, que afectan a alrededor de 3.4 millones de personas en España.
