Ciudad de México.- Las personas que viven con Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés) tienen afectaciones importantes en su calidad de vida como lo señalan los resultados del estudio global IN-FOCUS en el que se muestra lo que implica para ellas vivir con esta enfermedad, desde la carga emocional hasta la pérdida de empleo.
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad genética ultra rara que se caracteriza por la elevación de quilomicrones y triglicéridos. Su prevalencia a nivel mundial es de uno a dos casos por cada millón, y quienes la padecen presentan diversos síntomas y signos, como náuseas, vómitos, xantomas eruptivos, lipemia retinalis (una enfermedad ocular producida por la acumulación de quilomicrones en los vasos retinianos), hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo), episodios recurrentes de dolor abdominal, que pueden ir de leve a incapacitante, retraso en el crecimiento y episodios graves y recurrentes de pancreatitis aguda (PA).
El FCS se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los padres y la dificultad del diagnóstico se debe a que los síntomas del padecimiento se pueden confundir con los de otras condiciones.
El manejo del Síndrome de Quilomicronemia Familiar incluye consumir un mínimo de grasas -menos de 15 gramos al día—, no beber alcohol y evitar aquellos medicamentos que aumentan los niveles de triglicéridos. Cumplir con estas restricciones alimentarias a lo largo de la vida es un desafío, lo que también conlleva consecuencias emocionales para los pacientes.
Con el propósito de analizar cómo el FCS perjudica la calidad de vida, se llevó a cabo el estudio IN-FOCUS entre pacientes de 10 países. Los resultados mostraron que el 75% de los encuestados tenía una vida social limitada ya que debían planificar con anticipación sus alimentos, experimentaban estrés por tener que llevar comida preparada si salían de casa, por no poderla compartir o simplemente por no comer. Además, indicaron que para sus amigos y familiares era difícil comprender la enfermedad y se sentían cansados de explicar constantemente en qué consiste el FCS.
“Además de los síntomas físicos, como el dolor abdominal, las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar también experimentan impotencia y falta de control sobre su enfermedad1, así como dificultad para concentrarse, ansiedad constante por la incertidumbre de sufrir un nuevo episodio de pancreatitis y una alta percepción de interferencia con las relaciones sociales”2,4, explica la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
Es necesario informarse sobre el Síndrome de Quilomicronemia Familiar para que cada vez más médicos y pacientes estén al tanto de los síntomas, la importancia del diagnóstico, las complicaciones y las opciones terapéuticas que ayuden a quienes lo padecen.
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