El programa de cribaje metabólico neonatal, más conocido como prueba del talón, es un análisis de sangre que se realiza, actualmente, a la gran mayoría de recién nacidos. Tiene como objetivo detectar enfermedades graves desde el nacimiento para poder tratarlas de forma prematura y, así, evitar secuelas y garantizar una mejor calidad de vida al recién nacido. Las enfermedades que detecta la prueba son, en su mayoría, trastornos genéticos y/o endocrinos muy poco frecuentes, pero que pueden estar presentes desde el nacimiento, aunque el niño o niña no presente síntomas.
Las 25 enfermedades que incluye el programa de cribaje metabólico neonatal son:
Hipotiroidismo congénito
Fibrosis quística
Fenilcetonuria
5 trastornos del metabolismo de los aminoácidos
8 trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos
6 trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
Enfermedad de células falciformes
Inmunodeficiencia combinada grave
Enfermedad de la deficiencia de la biotinidasa
Además, el cribaje también puede detectar en bebés sanos alteraciones genéticas relacionadas con enfermedades que nunca desarrollarán, así como enfermedades que no son objeto del programa. En este caso, se sigue el mismo procedimiento que en el resto de enfermedades.
¿Cómo se realiza la prueba?
La prueba del talón consiste en hacerle un pinchazo superficial al recién nacido en el talón. Se extraen unas gotas de sangre que se impregnarán en un papel absorbente homologado por ambas caras y se envía al laboratorio para analizarlo. Además de la recogida de sangre, se recogen también los datos del bebé y la familia para enviar los resultados obtenidos, que se reciben a las tres semanas, aproximadamente. El mejor momento para hacer la prueba es 48 horas después del nacimiento y en el mismo hospital donde haya nacido el bebé.
Las secuelas para el bebé son el dolor residual y un pequeño hematoma alrededor de la zona del pinchazo que desaparece a los pocos días. Así, los beneficios que aporta esta prueba hacen que sea muy importante realizarla, ya que la gran mayoría de bebés no tendrán ninguna de estas enfermedades al detectarlas de forma tan precoz o, al menos, se podrán evitar las secuelas y garantizar una mejor calidad de vida.
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