Evalúan a más de mil niños al año con sospecha de enfermedades inusuales

El Hospital de Pediatría del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, atiende a más de mil niños al año con sospecha y diagnóstico enfermedades poco frecuentes, señaló el genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Eduardo Esparza García.

Derivados de distintos hospitales del país, el Hospital de Pediatría recibe a los pacientes ya diagnosticados o con sospecha de una enfermedad rara, siendo las de mayor frecuencia en este hospital las Neurofibromatosis, Síndrome Noonan, Fibrosis Quística, Síndrome Turner, Acondroplasia, Distrofia muscular Duchene, entre otros.

Subrayó que las enfermedades raras son aquellas, según la Organización Mundial de la Salud y la unión Europea, que afectan a menos de un caso en dos mil pacientes, aunque existen otras estadísticas que señalan un caso por cada mil 500 pacientes, o uno por cada 200 mil.

El especialista del Seguro Social recalcó que en términos globales la estimación es que entre un seis y un ocho por ciento de la población en general presenta alguna enfermedad poco frecuente.

Dio a conocer que son alrededor de ocho mil enfermedades poco frecuentes de las que se tiene conocimiento de las cuales el 80 por ciento tiene origen genético.

Citó que algunas enfermedades raras que se diagnostican en el complejo de centro médico son anomalías cromosómicas, síndrome de anomalías congénitas múltiples, síndromes de predisposición a cáncer hereditario.

Así como problemas de hemoglobina, alteraciones de la coagulación, enfermedades lisosomales, trastornos de los lípidos, demencia de inicio temprano, entre otras. Pero aún existen dificultades tecnológicas para llegar a un diagnóstico de certeza en muchos casos.

Manifestó que a este grupo de pacientes a pesar de que en la gran mayoría de los casos no se tiene un tratamiento curativo se les brindan tratamiento sintomático a través de un manejo multidisciplinario a través de distintas especialidades médicas dentro de este Hospital Pediátrico.