Actualmente, en el mundo se han identificado más de 5 mil enfermedades raras, de las cuales, aproximadamente 80% son de origen genético; y ese es el caso del Síndrome de Morquio.
Este padecimiento es causado por una mutación, cuando una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacáridos, no funciona adecuadamente o existe en muy poca cantidad.
Si estos azúcares no se degradan, comienzan a almacenarse y provocan el mal funcionamiento de órganos y tejidos, como los huesos, el corazón y el tracto respiratorio.
Lamentablemente es difícil de diagnosticar ya que sus síntomas iniciales son muy leves y comienzan a ser visibles en el segundo y tercer año de vida.
Algunos de ellos pueden ser: dificultad al caminar, caídas continuas, deformidad de la caja torácica, curvatura de la columna vertebral y crecimiento irregular, además, quienes lo padecen tienen una expectativa de vida de entre 20 y 30 años de edad
Esta enfermedad no es curable y aunque existe una terapia de reemplazo enzimático que permite detener la progresión del padecimiento, autorizada en México por la COFEPRIS en enero de 2015, al día de hoy, se estima que en México puede haber más de 300 pacientes, sólo 70 han sido diagnosticados y únicamente 3 cuentan con tratamiento.
Sin esta terapia, los pacientes sufrirán un deterioro progresivo en su calidad y expectativa de vida, además, pierden la posibilidad de convertirse en personas productivas, ya que su sistema nervioso central no se ve afectado, es decir, no hay daño intelectual, lo que significa que son capaces de aprender y desarrollarse normalmente.
Esta enfermedad congénita se encuentra presente en la película El Inolvidable Simon Birch, la cual se estrenó en 1998. En ella se presenta la historia de Simon, un pequeño que ha nacido precisamente con el Síndrome de Morquio. Se centra en el momento en que una vez alcanzada la adolescencia, Simon, que apenas ha crecido más allá del medio metro, comparte buena parte de sus experiencias vitales junto a su mejor amigo Joe Wentworth, que crece con su condición de hijo ilegítimo, fruto de la relación que mantuvo su madre Rebecca con un individuo cuya identidad no quiere desvelar.
En el curso de la celebración de un campeonato de béisbol para menores, ésta fallece cuando recibe el impacto de una bola lanzada por Simon. Lejos de provocar la enemistad entre Simon y Joe, este trágico accidente une aún más a dos seres humanos que se saben marginados en el contexto de una sociedad provinciana por distintos motivos.
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