Nuevo retos científicos a 15 años de la secuenciación del genoma humano

A 15 años de la secuenciación del genoma humano, el reto es entender la epigenética (impacto de factores ambientales) en los genes del organismo, pues las alteraciones o mutaciones que causan, son lo que produce enfermedades como cáncer y Alzheimer, entre otras.

En conferencia de prensa, para conmemorar el Día Mundial del ADN, investigadores del Instituto de Fisiología Celular de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), indicaron que actualmente se conocen entre 20 mil y 25 mil genes del genoma humano.

El director de ese instituco, Félix Recillas, mencionó que la información codificada de los genes se expresa básicamente en proteínas.

La investigadora Mayra Furlan explicó que el genoma humano está compuesto de una porción que son los genes, regiones que codifican para una proteína funcional, pero también se ha identificado que una importante cantidad de la secuenciación del genoma humano no tenía genes y en su momento se le consideró “DNA basura”.

Posteriormente se conoció que en esa región, "DNA basura", es donde caen muchas mutaciones y producen enfermedades serias.

“A este conjunto de secuencias no codificantes que presentan modificaciones que generan enfermedades, se les conoce como polimorfismos ligados a enfermedades y estamos empezando a entender la función de esta parte del genoma”, agregó.

El también investigador Víctor Julián Valdés destacó que con el uso de modernos equipos que permiten la secuenciación paralela masiva, se conocen los genomas de muchos otros organismos, además de ver las alteraciones en tejido enfermo respecto a tejido sano.

Detalló que realiza una investigación para saber cómo la estructura de los genes, responde ante circunstancias ambientales normales o patológicas como lo es el azúcar en personas con diabetes.

Félix Recillas agregó que solamente entre 2 y 5 por ciento de los casos de Alzheimer tienen relación con la herencia familiar, pero el resto se debe a otros factores ambientales, ya que incluso en gemelos, uno puede presentar la enfermedad y otro no.

Los investigadores coincidieron que otro de los retos, es formar profesionales con habilidades para manejar equipos de super cómputo que se requieren para estudiar el genoma humano, ser capaces de analizar toda esa información y entender las regiones de la secuencia que no tiene genes pero al alterarse produce enfermedades.